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Xpert® FII & FV
Test del rischio genetico di trombosi in 30 minuti
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L’esigenza
Per trombofilia si intende un aumento del rischio o della tendenza a sviluppare coaguli di sangue come conseguenza di fattori predisponenti ereditati o acquisiti. Un trombo può formarsi nel sistema vascolare venoso o arterioso. La trombofilia venosa è in genere correlata ad un'anomalia del sistema di coagulazione e può causare trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (PE).
In passato, le analisi di laboratorio per la trombofilia consistevano principalmente nel rilevamento di deficit di antitrombina, proteina C e proteina S e nei test per la disfibrinogenemia e anticorpi antifosfolipidi/anticoagulanti lupici.
Nell'ultimo decennio è stato dimostrato che la tromboembolia venosa è una patologia complessa che dipende dall'interazione di fattori acquisiti e genetici. In tale ambito, le mutazioni del fattore II e del fattore V di Leiden svolgono un ruolo importante nella patogenesi della trombosi venosa profonda (deep vein thrombosis, DVT) in combinazione con fattori acquisiti come l'età.
In passato, le analisi di laboratorio per la trombofilia consistevano principalmente nel rilevamento di deficit di antitrombina, proteina C e proteina S e nei test per la disfibrinogenemia e anticorpi antifosfolipidi/anticoagulanti lupici.
Nell'ultimo decennio è stato dimostrato che la tromboembolia venosa è una patologia complessa che dipende dall'interazione di fattori acquisiti e genetici. In tale ambito, le mutazioni del fattore II e del fattore V di Leiden svolgono un ruolo importante nella patogenesi della trombosi venosa profonda (deep vein thrombosis, DVT) in combinazione con fattori acquisiti come l'età.
La soluzione
Xpert® FII & FV è un test qualitativo di genotipizzazione per il rilevamento rapido degli alleli del fattore II (FII) e del fattore V (FV). Eseguito sul sistema Cepheid GeneXpert, il test ha lo scopo di fornire risultati rapidi per le mutazioni del fattore II (G20210A) e del fattore V di Leiden (G1691A) come ausilio nella diagnosi di trombofilia sospetta.
Semplice
Semplice
- Un laboratorio molecolare in una cartuccia: estrazione, amplificazione, rilevamento del DNA in un’unica cartuccia
- Disponibilità 24/7: sessioni giornaliere o on-demand, con un flusso di lavoro semplificato
- Accuratezza comprovata: uno studio multicentrico ha verificato oltre 1,000 campioni di pazienti con risultati paragonabili a quelli ottenuti con il sequenziamento bidirezionale
- On-demand: genotipizzazione di FII e FV in 30 minuti
- Risultati fruibili: Nessun tempo di attesa aggiuntivo per ottenere un work-up completo della trombofilia
- Evita costose spedizioni ai laboratori di riferimento
- Ottimizzazione del personale: non sono richiesti personale specializzato o strutture di laboratorio
L’impatto
Il flusso di lavoro semplificato richiede un tempo operatore minimo, consentendo al tecnico di laboratorio di occuparsi di altre necessità urgenti. Accelera il flusso di lavoro del laboratorio con flessibilità on-demand e accesso random. Abbina ottime prestazioni alla possibilità di eseguire altri test (come GBS, MRSA, C. difficile e Flu) sul sistema GeneXpert®, per migliorare in modo tangibile i servizi offerti dal laboratorio.
Trasforma il laboratorio da reattivo a proattivo
Trasforma il laboratorio da reattivo a proattivo
- Garanzia di contenimento immediato e migliore gestione del paziente
- Risultati consegnati ai medici nell’arco della giornata grazie a un test on-demand di 30 minuti
- Rapida comunicazione al paziente
- Possibilità di aiutare più pazienti a vivere una vita più sana
1. Zoller et al. Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica 1999; 84:59-70.
2. Tripodi et al. Laboratory Investigation of Thrombophilia. Clin Chem 2001; 47:1597-1606.
3. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
4. Caprini et al. Laboratory markers in the diagnosis of venous thromboembolism. Circulation 2004; 109(suppl I):I-4-I-8.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005
6. Kubista et al. The real-time polymerase chain reaction. Mol Aspects of Med 2006; 27: 95-125.
7. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
8. Morelli et al. An automation experience in molecular biology: the GeneXpert Dx System for FV Leiden and FII G2010A mutations detection.Siset (Italian Society for the study of Hemostasis and Thrombosis, Florence, Italy, 25 - 28 settembre 2008)
2. Tripodi et al. Laboratory Investigation of Thrombophilia. Clin Chem 2001; 47:1597-1606.
3. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
4. Caprini et al. Laboratory markers in the diagnosis of venous thromboembolism. Circulation 2004; 109(suppl I):I-4-I-8.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005
6. Kubista et al. The real-time polymerase chain reaction. Mol Aspects of Med 2006; 27: 95-125.
7. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
8. Morelli et al. An automation experience in molecular biology: the GeneXpert Dx System for FV Leiden and FII G2010A mutations detection.Siset (Italian Society for the study of Hemostasis and Thrombosis, Florence, Italy, 25 - 28 settembre 2008)
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