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Xpert® NPM1 Mutation
Xpert® NPM1 Mutation es una prueba automatizada para cuantificar la cantidad de transcritos mutantes de ARNm de NPM1 (tipos A, B y D en el exón 12) como una proporción de mutación en NPM1/ABL1 con una alta sensibilidad.
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GXNPM1-CE-10
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La necesidad
La leucemia mieloide aguda (LMA) es la leucemia aguda más frecuente en adultos. Representa alrededor del 80 % de las leucemias agudas en adultos, con una mediana de edad de 67-68 años en el momento del diagnóstico.1-3En los países europeos, la incidencia es de 3,5 casos por 100 000 por año y la supervivencia a los 5 años es de aproximadamente un 17,5 %.1,3
La nucleofosmina (NPM1) es una de las anomalías genéticas más frecuentes en la LMA y representa entre el 30 % y el 35 % de los casos.4-6La mayoría de las mutaciones de NPM1 en la LMA están restringidas al exón 12 que alberga mutaciones de tipo A (del 75 % al 80 %), tipo B (10 %) y tipo D (5 %).4,6,7
La determinación del estado de mutación de NPM1 se ha vuelto esencial para la clasificación molecular de la LMA. El diagnóstico, el pronóstico y el seguimiento de la LMA requieren métodos con un alto grado de sensibilidad y especificidad adaptados al flujo de trabajo del laboratorio molecular.8 Las organizaciones internacionales recomiendan unos tiempos definidos para el seguimiento de la NPM1 en pacientes con LMA.9,10
Las opciones de análisis actuales para el seguimiento de NPM1 en los pacientes con LMA son complicadas, caras y requieren mucho tiempo. Debido a la falta de estándares internacionales para la cuantificación del transcrito de la mutación NPM1 para la LMA, los laboratorios dependen de las proporciones y deben ejecutar curvas estándar laboriosas.
La nucleofosmina (NPM1) es una de las anomalías genéticas más frecuentes en la LMA y representa entre el 30 % y el 35 % de los casos.4-6La mayoría de las mutaciones de NPM1 en la LMA están restringidas al exón 12 que alberga mutaciones de tipo A (del 75 % al 80 %), tipo B (10 %) y tipo D (5 %).4,6,7
La determinación del estado de mutación de NPM1 se ha vuelto esencial para la clasificación molecular de la LMA. El diagnóstico, el pronóstico y el seguimiento de la LMA requieren métodos con un alto grado de sensibilidad y especificidad adaptados al flujo de trabajo del laboratorio molecular.8 Las organizaciones internacionales recomiendan unos tiempos definidos para el seguimiento de la NPM1 en pacientes con LMA.9,10
Las opciones de análisis actuales para el seguimiento de NPM1 en los pacientes con LMA son complicadas, caras y requieren mucho tiempo. Debido a la falta de estándares internacionales para la cuantificación del transcrito de la mutación NPM1 para la LMA, los laboratorios dependen de las proporciones y deben ejecutar curvas estándar laboriosas.
- Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Apr 22;15:393-407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
- De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
- Acute Myeloid Leukaemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, December 2019
- The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
- Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
- A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, Pages 419-434,ISBN 9780128008867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
- Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2008 May;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 2008 Apr 10. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
- Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Sep;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 Jul 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
- Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Special Article, Vol. 31, Issue 6, June 2020, Pages 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
- National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients – Acute Myeloid Leukemia, 2022 https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Acceso: 11 de enero de 2023.
La solución
Xpert® NPM1 Mutation es una prueba automatizada para cuantificar la cantidad de transcritos mutantes de ARNm de NPM1 (tipos A, B y D en el exón 12) como una proporción de mutación en NPM1/ABL1.
Al aprovechar la tecnología lab in a cartridge™ (un laboratorio en un cartucho) de Cepheid, la prueba Xpert NPM1 Mutation reduce la complejidad del flujo de trabajo y el tiempo de manipulación a través de la automatización completa del proceso de análisis y la entrega de resultados más rápidos en un cartucho totalmente automatizado.
Ventajas:
Al aprovechar la tecnología lab in a cartridge™ (un laboratorio en un cartucho) de Cepheid, la prueba Xpert NPM1 Mutation reduce la complejidad del flujo de trabajo y el tiempo de manipulación a través de la automatización completa del proceso de análisis y la entrega de resultados más rápidos en un cartucho totalmente automatizado.
Ventajas:
- ≤3 horas en total para la prueba
- Solo tiene que añadir una muestra de sangre tratada y un reactivo externo al cartucho Xpert® para iniciar una prueba
- 4 ml de volumen de entrada de sangre periférica (sangre total EDTA)
- Incluye dos controles internos
- Alta sensibilidad y reducida variación entre laboratorios11
- Límite de detección clínicamente demostrado del 0,030 %11
11. XpertInstrucciones de uso de ® NPM1 Mutation (parte número 302-8304)
El impacto
Paciente: La comodidad de las pruebas y unos resultados más rápidos podrían ayudar a reducir la ansiedad del paciente: la recidiva sigue siendo la causa más frecuente de fracaso terapéutico para los pacientes con LMA.12
Clínico: El seguimiento oportuno de los resultados del MNP1 permite tomar decisiones informadas; garantiza la medición de la respuesta al tratamiento y la detección de posibles recidivas.8
Laboratorio: Prueba fácil de usar con aprobación CE-IVD, flexible y estándar, para un flujo de trabajo de la prueba optimizado.
Clínico: El seguimiento oportuno de los resultados del MNP1 permite tomar decisiones informadas; garantiza la medición de la respuesta al tratamiento y la detección de posibles recidivas.8
Laboratorio: Prueba fácil de usar con aprobación CE-IVD, flexible y estándar, para un flujo de trabajo de la prueba optimizado.
- Procese cualquier cantidad de muestras, cualquier día de la semana, con un coste fijo por resultado informado, sin perder tiempo ni reactivos por la necesidad de agrupar muestras por lotes
- El procesamiento automatizado proporciona datos coherentes, reduce los costes al eliminar la necesidad de analizar réplicas y elaborar curvas estándar, y optimiza la organización del laboratorio al dejar más tiempo a los técnicos para realizar otras actividades del laboratorio
- Se utilizan materiales de control de ARN propios y patentados para calibrar y estandarizar cada lote de la prueba Xpert NPM1 Mutation.13
8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Sep;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 Jul 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 2020 Feb 27;135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION METHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, June 2022. | doi: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. Producto sanitario para diagnóstico in vitro. Es posible que no esté disponible en todos los países.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 2020 Feb 27;135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION METHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, June 2022. | doi: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. Producto sanitario para diagnóstico in vitro. Es posible que no esté disponible en todos los países.
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