La trombofilia es un aumento del riesgo o la tendencia a desarrollar coágulos sanguíneos (trombos) en las venas, las arterias o ambas, debido a defectos hereditarios o adquiridos.1
La alta incidencia de tromboembolia venosa (TEV) en pacientes hospitalizados es una de las principales causas de muerte súbita.1
Los factores II y V son las dos variantes genéticas más comunes asociadas con la TEV, y las pruebas para detectar estas variantes son una de las derivaciones más habituales en los laboratorios de genética clínica.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
La solución
Xpert FII & FV está indicada para obtener resultados de la mutación del factor II c.*97G>A (formalmente 20210G>A) y la mutación del factor V Leiden c.1601G>A (p.Arg534Gln) como una ayuda para el diagnóstico cuando existe sospecha de trombofilia.5
Se trata de una prueba de genotipado cualitativa para la detección rápida y simultánea de los alelos del factor II y del factor V en aproximadamente 30 minutos.5
5 Xpert® Factor II & Factor V Kit Instructions for Use.
El impacto
Potencial para mejorar el tratamiento de los pacientes y optimizar el flujo de trabajo del laboratorio con pruebas rápidas y resultados precisos que no requieren personal ni instalaciones de laboratorio especializados.4
Ofrece respuestas rápidas para los dos factores principales implicados en la TEV, lo que facilita que se adopte el tratamiento clínico oportuno.1-3
Permite a los laboratorios y médicos cumplir con los estándares profesionales.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
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