Xpert® NPM1-mutaatio

Kotisivu / Testit / Onkologia ja genetiikka

Xpert^{^®} NPM1 Mutation on automatisoitu testi, jolla määritetään mutanttien NPM1-mRNA-transkriptien määrä (tyypit A, B ja D eksoni 12:ssa) suuren herkkyyden NPM1-mutaation/ABL1:n suhteena.

Jos haluat katsoa hintoja, kirjaudu sisään tai luo MyCepheid-tili

Testipakkauksen koko/koot

10 testiä

GXNPM1-CE-10

Määrä

Yksikköhinta

Välisumma

USD

$0.00

Yhteensä

$0.00

Tarve

Akuutti myelooinen leukemia (AML) on yleisin akuutti leukemia aikuisilla. Se edustaa noin 80 %:a akuuteista leukemioista aikuisilla, ja mediaani-ikä diagnoosin hetkellä on 67–68 vuotta.^1–3Euroopassa ilmaantuvuus on 3,5 tapausta 100 000 henkilöä kohden vuodessa, ja viiden vuoden eloonjäämisaste on noin 17,5 %.^1,3
Nukleofosmiini (NPM1) on yksi yleisimmistä AML:n geneettisistä poikkeavuuksista, ja sen osuus kaikista tapauksista on noin 30–35 %.^4–6Suurin osa AML:n NPM1-mutaatioista rajoittuu eksoni 12:ssa oleviin tyypin A (75–80 %), tyypin B (10 %) ja tyypin D (5 %) mutaatioihin.^4,6,7
NPM1-mutaatiostatuksen määrittämisestä on tullut olennaista AML:n molekulaarisen luokittelun kannalta. AML:n diagnosointiin, ennustamiseen ja seurantaan tarvitaan menetelmiä, joilla on korkea kliininen herkkyys ja spesifisyys molekyylilaboratorion työnkulun mukaisesti.⁸Vakiintuneet kansainväliset järjestöt suosittelevat AML-potilaiden NPM1:n seurantaan määritettyjä aikapisteitä.^9,10
Nykyiset testausvaihtoehdot AML-potilaiden NPM1-seurantaan ovat monimutkaisia, kalliita ja aikaa vieviä. Koska AML:n NPM1-mutaatiotranskriptin kvantifiointia koskevia kansainvälisiä standardeja ei ole, laboratoriot ovat riippuvaisia suhteista ja niiden on suoritettava työläitä standardikäyriä.

Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Apr; 2215: 393- 407. doi: 10.2147/S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
Acute Myeloid Leukemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, December 2019
The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, Pages 419-434,ISBN 9780128008867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2008 May;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 2008 Apr 10. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Sep;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 Jul 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Special Article, Vol. 31, Issue 6, June 2020, Pages 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients – Acute Myeloid Leukemia, 2022 https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Haettu 11. tammikuuta 2023.

Ratkaisu

Xpert^® NPM1 Mutation on automaattinen testi, jolla määritetään mutanttien NPM1-mRNA-transkriptien määrä (tyypit A, B ja D eksoni 12:ssa) suuren herkkyyden NPM1-mutaation/ABL1:n suhteena.
Xpert NPM1 Mutation -testissä hyödynnetään Cepheidin ”lab in a cartridge™” -tekniikkaa, ja se vähentää työnkulun monimutkaisuutta sekä käytännön työaikaa automatisoimalla koko testausprosessin ja antamalla nopeampia vastauksia yhdellä täysin automatisoidulla kasetilla.
Hyödyt:

kokonaistestausprosessi ≤3 tuntia
testin aloittamiseksi tarvitsee vain lisätä käsitelty verinäyte ja reagenssi Xpert-^® kasettiin
perifeerisen veren (EDTA-kokoveri) syöttötilavuus 4 ml
Sisältää kaksi sisäistä kontrollia
Hyvä herkkyys ja vähäinen laboratorioiden välinen vaihtelevuus¹¹
kliinisesti osoitettu havaitsemisen raja-arvo 0,03 %¹¹

11. Xpert® NPM1 Mutation -käyttöohjeet (tuotenumero 302-8304)

Vaikutus

Potilas: testauksen kätevyys ja nopeammat tulokset voivat auttaa vähentämään potilaan ahdistusta – taudin uusiutuminen on edelleen AML-potilaiden hoidon epäonnistumisen yleisin syy.¹²
Lääkäri: oikea-aikaiset NPM1-seurantatulokset tukevat tietoon perustuvia päätöksiä – varmistaa hoitovasteen mittauksen ja mahdollisen taudin uusiutumisen havaitsemisen.⁸
Laboratorio: helppokäyttöinen CE-IVD-hyväksytty testi, jonka joustavuus ja standardointi optimoivat testauksen työnkulun.

Käsittele kuinka monta näytettä tahansa, minä viikonpäivänä tahansa kiinteillä kustannuksilla raportoitavaa tulosta kohden, ei hukka-aikaa tai reagenssien eräkäsittelyvaatimuksia
Automaattinen prosessointi tuottaa yhdenmukaisia tietoja, vähentää kustannuksia poistamalla standardikäyrän ja toistamalla testausvaatimukset, mikä mahdollistaa optimoidun laboratorion organisoinnin vapauttamalla teknikon aikaa muihin laboratoriotoimintoihin
Xpert NPM1 Mutation -testin jokaisen erän kalibrointiin ja standardointiin käytetään yksinoikeudella valmistettuja sisäisiä RNA-kontrollimateriaaleja.¹³

8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Sep;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 Jul 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 2020 Feb 27;135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION MEHTHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, June 2022. | DOI: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. In vitro -diagnostinen lääkinnällinen laite. Ei välttämättä saatavilla kaikissa maissa.