Xpert® NPM1 Mutation

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Xpert^{^®} O NPM1 Mutation é um teste automático para a quantificação de transcritos de mRNA de NPM1 mutante (tipos A, B e D no exão 12) como uma razão de mutação para NPM1/ABL1 com elevada sensibilidade.

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A necessidade

A leucemia mieloide aguda (LMA) é a leucemia aguda mais comum em adultos. Representa cerca de 80% da leucemia aguda em adultos, com uma idade média de 67-68 anos no diagnóstico.^1-3Nos países europeus, a incidência é de 3,5 casos por 100,000 habitantes por ano, e a sobrevida a cinco anos é de aproximadamente 17,5%.^1,3
A nucleofosmina (NPM1) é uma das anomalias genéticas mais comuns na LMA, sendo responsável por cerca de 30% a 35% dos casos.^4-6A maioria das mutações NPM1 na LMA está restrita às mutações do tipo A (75% a 80%), tipo B (10%) e tipo D (5%) do exão-12.^4,6,7
A determinação do estado da mutação NPM1 tornou-se essencial para a classificação molecular da LMA. São exigidos métodos com elevada sensibilidade e especificidade clínicas, adaptados a um fluxo de trabalho laboratorial molecular, para o diagnóstico, prognóstico e monitorização de LMA.⁸Organizações internacionais estabelecidas recomendam momentos precisos para a monitorização do NPM1 em doentes com LMA.^9,10
As opções de teste atuais para monitorização de NPM1 para doentes com LMA são complicadas, caras e demoradas. Devido à falta de Normas Internacionais para quantificação da transcrição da mutação NPM1 para LMA, os laboratórios dependem das proporções e devem executar curvas padrão laboriosas.

Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 22 de abril de 2022;15:393-407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
Acute Myeloid Leukaemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, December 2019.
The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, Pages 419-434,ISBN 9780 128 008 867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. maio 2008;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 2008 10 de abril. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. set 2010;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 8 de julho de 2010. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Oractice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Special Article, Vol. 31, Issue 6, junho 2020, Pages 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
National Comprehensive Cancer Network. Diretrizes da NCCN para doentes – Leucemia Mieloide Aguda, 2022 https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Acedido em 11 de janeiro de 2023.

A solução

Xpert^® O NPM1 Mutation é um teste automático para a quantificação de transcritos de mRNA de NPM1 mutante (tipos A, B e D no exão 12) como uma razão de mutação para NPM1/ABL1.
Aproveitar a tecnologia laboratório num cartucho™ da Cepheid, o teste Xpert NPM1 Mutation diminui a complexidade do fluxo de trabalho e o tempo de intervenção ao automatizar todo o processo de teste, fornecendo resultados mais rápidos num cartucho totalmente automatizado.
Benefícios:

≤ 3 horas de processo total de teste
Só tem de adicionar uma amostra de sangue tratado e um reagente à parte no catrucho^® Xpert para iniciar um teste
4 ml de volume de entrada de sangue periférico (sangue total com EDTA)
Inclui dois controlos internos
Sensibilidade elevada e baixa variação interlaboratorial¹¹
Limite de deteção clinicamente comprovado de 0,030%¹¹

11. Instruções de utilização Xpert® NPM1 Mutation (número de peça 302-8304)

O impacto

Doente: A conveniência dos testes e resultados rápidos podem ajudar a reduzir a ansiedade dos doentes - A recidiva continua a ser a causa mais comum de falha do tratamento para doentes com LMA.¹²
Clínico: Os resultados atempados da monitorização de NPM1 apoiam decisões informadas - Garantem a medição da resposta ao tratamento e a deteção de uma potencial recidiva.⁸
Laboratório: Um teste com aprovação da CE-IVD fácil de utilizar com flexibilidade e padronização para um fluxo de trabalho de teste otimizado.

Processe qualquer número de amostras, em qualquer dia da semana, com um custo fixo por resultado notificável, sem perda de tempo ou reagentes de requisitos de lote
O processamento automatizado fornece dados consistentes, reduz os custos através da eliminação da curva padrão e replicação dos requisitos de teste, permitindo uma organização otimizada do laboratório, proporcionando mais tempo para os técnicos exercerem outras atividades laboratoriais
Os materiais de controlo de ARN internos proprietários são utilizados para calibrar e padronizar cada lote do teste Xpert NPM1 Mutation.¹³

8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. set 2010;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 8 de julho de 2010. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
12. Dillon R, Hills R, Freeman S, Potter N, Jovanovic J, Ivey A, Kanda AS, Runglall M, Foot N, Valganon M, Khwaja A, Cavenagh J, Smith M, Ommen HB, Overgaard UM, Dennis M, Knapper S, Kaur H, Taussig D, Mehta P, Raj K, Novitzky-Basso I, Nikolousis E, Danby R, Krishnamurthy P, Hill K, Finnegan D, Alimam S, Hurst E, Johnson P, Khan A, Salim R, Craddock C, Spearing R, Gilkes A, Gale R, Burnett A, Russell NH, Grimwade D. Molecular MRD status and outcome after transplantation in NPM1-mutated AML. Blood. 27 fev 2020;135(9):680-688. doi: 10.1182/blood.2019002959. PMID: 31932839; PMCID: PMC7059484.
13. Liu, Y. Kao, M. Saatian, B. Kayhan, S. Zhao, Y. Aslam, A. Shridhar, K. Yuan, L. PB1775: DEVELOPMENT OF ASSAY CALIBRATION MEHTHODOLOGY FOR CEPHEID XPERT® NPM1 MUTATION PROTOTYPE ASSAY. HemaSphere 6():p 1655-1656, junho 2022. | DOI: 10.1097/01.HS9.0000849952.50330.40*CE-IVD. Dispositivo médico para diagnóstico in vitro. Poderá não estar disponível em todos os países.